がん遺伝子パネル検査をきっかけに遺伝性腫瘍の原因変異を確認しました（発がん制御研究部）
がんの原因にはタバコや紫外線などの環境因子のほかに、遺伝的な要因があります。現在保険診療で実施可能ながんのなりやすさに関係した遺伝学的検査（生まれつき病気になりやすさを調べる検査）は一種類しかありません。一方で特定の遺伝子の変化を持つがんに効果の高い薬剤を利用するための包括的がん遺伝子パネル検査の中には遺伝性腫瘍関連の遺伝子の変化も探索可能なものもあります。今回我々はがん遺伝子パネル検査のうち、NCCオンコパネルを用いて、患者さんのがんになりやすい体質につながる変化を同定できました。この成果から一部のがん遺伝子パネル検査の結果を活用することで、より効率的に遺伝学的検査の適応となる患者を選択することが可能になります。
画像説明文
発表論文
Souma, S, Ogawa, M, Ito S, et al., A case of Li-Fraumeni syndrome caused by a 3.6 kb deletion in the TP53 gene suggested by additional data from the NCC Oncopanel
Jpn J Clin Oncol. 2025 Jan 26:hyaf011. doi: 10.1093/jjco/hyaf011
Souma, S, Ogawa, M, Ito S, et al., A case of Li-Fraumeni syndrome caused by a 3.6 kb deletion in the TP53 gene suggested by additional data from the NCC Oncopanel
Jpn J Clin Oncol. 2025 Jan 26:hyaf011. doi: 10.1093/jjco/hyaf011
https://doi.org/10.1093/jjco/hyaf011