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がんゲノム医療センター



がん遺伝子パネル検査について

がん遺伝子パネル検査(以下パネル検査)は、主に悪性腫瘍を手術で切除し、その後の補助療法をすでに実施したか、現在受けている患者さんについて、さらなる有効薬剤の探索のために実施する検査です。手術などで摘出し、医療機関に保管されているがん組織からゲノムDNAを抽出し、検査会社でがんに関連する100種類以上の遺伝子の変化(専門用語では変異と呼びます)を分析して、その結果から有効性が期待できる薬剤の候補を探索します。この薬剤候補の探索は、患者さんの同意のもとで検査結果と診療情報を国立がん研究センター内に設置されたがんゲノム情報管理センターに送り、そこで分析することで実施されます。送られた情報は、患者さんの同意の範囲内において、同センターで今後のがん医療のための研究に二次利用されます。宮城県立がんセンターでは遺伝子パネル検査を保険診療として実施できる「がんゲノム医療連携病院」として指定されています。
パネル検査を受診する際には、がんゲノム医療コーディネーター(以下この文章ではコーディネーターとします。)などの専門家による面談を実施のうえ、検査に同意していただく手続きを実施します。

パネル検査の医学的な意義

がんは遺伝子変化の病気です。ゲノムとは私たちの細胞の中にあり、親から子へ受け継がれる「DNA」という遺伝物質全体です。この中に体全体の部品の設計図であり、かつ機能のプログラムとも言うべき「遺伝子」が含まれています。細胞は時に遺伝子の複製ミスを犯します。このミスが一部の細胞に発生・蓄積していくことで「がん細胞」になります。
「がん遺伝子パネル検査」は、がんに関係する 100 種類以上もの遺伝子を一度に調べます。どのような変化があるのかを明らかにすることで、一人一人のがんの特徴を調べ、その原因が判明したり、がん細胞に応じた治療薬が見つかる可能性があります。

対象となる患者さん

固形がんのうち、標準治療1がないか、あっても終了している(ないしは終了見込み)のに局所進行ないし転移がある患者さんのうち、本検査によって追加化学療法を選択できると主治医が判断した方です。当院の患者さんでパネル検査を希望される場合は、担当医にご相談ください。
1ある状態の一般的な患者さんに行われる、現在利用できる最良の治療である科学的根拠が示されており、推奨される治療をいいます。
他院の患者さんでパネル検査を希望される場合は、まず、現在のかかりつけの医師にご相談ください。当院のゲノム医療外来受診の予約受付は地域医療連携室です。
以下の患者さんは保険診療でのパネル検査の適応外となります。
  1. 十分な検体量が確保できていない場合
  2. 検査できる標本の保管条件が悪い場合(3年以上保管されている、古い標本など)
  3. 血液系の悪性腫瘍(白血病、多発性骨髄腫など)
  4. その他、医師が不適当と判断した方
なお、過去の検体が不良で検査の実施が困難な場合でも、現在安全に採取可能な腫瘍が身体に残っている場合は、別途生検(病気の診断のためにがん組織片を採取すること)等をご提案することがあります。
※検査受診可能と事前に判断された標本でも、品質不良で結果が得られない場合もあります。

パネル検査を受ける手続き

パネル検査の手続きは次の図のような流れです。

遺伝子検査の流れ

  1. ゲノム医療外来:他院での手術例の場合など、検査可能な標本が存在するかなど、検査実施可能か否かを判断します。
  2. 主治医との相談:これまでの治療歴などからパネル検査実施が可能かを相談します。
  3. コーディネーターによる面談。面談ではパネル検査の目的、利点と限界(わかること、わからないことなど)、がんに関する遺伝の情報(遺伝性腫瘍)が判明する可能性などを説明します。コーディネーターとの面談で、検査の内容をご理解いただき、同意書作成の手続きをいたします。
  4. 検体準備:主治医による患者さんの検査受診についての同意の最終確認と、比較対照としての血液採取(5 ml程度:検査によっては不要)のために再度ご来院いただきます。
  5. 検査会社によるパネル検査:検査は国内で実施されるものと、海外で実施されるものがあります。海外の場合、検査データは海外の検査会社側に残ります。
  6. 専門家会議:パネル検査の結果の解釈を、厚生労働省が指定した病院に設置される専門家会議で検討します(検査結果の流れとがんゲノム情報管理センターの項をご参照ください)。
  7. 主治医からの結果説明:専門家会議での推奨を踏まえ、今後の治療方針についてご説明します。この説明を受けるまでが検査ということになります。
  8. 治療:治療により利用可能な薬剤などが見つかった場合は治療に進みます。それらの治療が受診できる他の病院をご紹介する場合もあります。

検査結果の流れとがんゲノム情報管理センター

検体は検査会社(国内ないしは米国)に送られ、専用の機器で分析されます。遺伝子の変化そのものの分析結果は検査会社から当院に返却されます。併せて同じ結果が検査会社ないしは当院から「がんゲノム情報管理センター」に送られ、有効薬剤の探索が実施されます。さらに探索結果は東北地区のがんゲノム医療中核拠点病院である東北大学病院に送られ、そこで専門家による会議(エキスパートパネル)での検討を実施します。東北大学病院でのエキスパートパネルには当院の主治医も出席します。その会議での検討結果を受けて、当院の主治医から結果の説明をいたします。「がんゲノム情報管理センター」では送られた患者検体の解析情報や診療情報を活用して、わが国のがん診療の質の向上や新薬開発などに二次利用されます。

遺伝カウンセリングとの関係

遺伝子パネル検査では、血縁の方で共有されている、がんが起こりやすい遺伝的体質に関連する遺伝子の変化が見つかることがあります。こうした場合に備えて、遺伝カウンセリング2を受診いただくことが可能です(所要時間約1時間、費用3,000円)。遺伝カウンセリングは、パネル検査についてのコーディネーターとの面談の前でも後でも可能ですが、事前にカウンセリング受診がお勧めです。コーディネーター面談後に遺伝カウンセリングの受診を希望される場合は、コーディネーターから主治医へ患者さんのご意向を伝達しますので、別途受診予約をお願いします。
2遺伝的疾患について患者本人や家族の求めに応じ、疾患についての遺伝学的情報をわかりやすく提供し、助言をすることで、患者本人の医療の選択(検査を受けるか否かなど)を支援する医療行為をさします。

予想されるスケジュール

検査提出から結果のご説明まで1~2か月かかると予想されています。

パネル検査受診に必要な費用

保険診療上の費用は検査本体が8万円、その後の情報解析(エキスパートパネルでの検討を含む)が48万円で、全部で56万円です。請求はまず検査本体について実施し、エキスパートパネルでの検討後に、結果をお返しする際に残りを請求させていただきます。この場合、自己負担分は3割負担の場合16万8千円となります。なお、高額療養の「限度額適用認定証」をご用意いただくことで負担を軽くすることが可能です。検体不良で検査に失敗し、エキスパートパネルでの検討が出来なかった場合でも最初の検査料8万円(自己負担分3割の場合2万4千円)はお支払いいただきます。

有効薬剤が発見される確率

現時点では東北大学病院でのエキスパートパネルでの検討ののち、有効な薬剤が見つかる可能性は約1割程度とされています。仮に見つかっても国内での販売が未承認の薬剤、がんへの適応が認められていない薬剤、参加できない臨床試験・治験3のみで使用されている薬剤などの場合、治療法として選択できないことがあります。当院では取り扱いができない薬剤の場合、日本国内の他医療機関へご紹介を提案することもあります。
3新薬や既存薬剤の新たな効果の確認のため、患者さんに実際に投与する試験のことです。

関連情報リンク

がんゲノム情報管理センター(国立がん研究センター内)
https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/index_kan_jya.html
「がん遺伝子パネル検査」を検討する方にご理解いただきたいこと(PDF)
発行:がんゲノム情報管理センター
https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/c-cat_pamphlet_A_outline.pdf
東北大学 個別化医療センター
http://www.p-mec.hosp.tohoku.ac.jp/